Приложение к Приказу от 01.06.2007 г № 279 Положение
Положение о проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания
1.Положение регулирует вопросы проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию, а со II полугодия 2007 года адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию) - неонатальный скрининг - в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.
2.Для проведения неонатального скрининга производится забор образцов крови у новорожденных детей в областных государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь беременным женщинам в период родов и в послеродовой период, в соответствии с прилагаемыми к настоящему Положению Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания.
3.Забор крови должен обязательно регистрироваться в документации новорожденного ребенка (история развития новорожденного, паспорт новорожденного) с указанием даты, когда был проведен забор крови. Если кровь не взята по медицинским показаниям, это должно быть указано в документации ребенка.
4.В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка (паспорте новорожденного) отметки о взятии образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в стационарное учреждение здравоохранения забор образцов крови для проведения исследования без промедления осуществляется в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания.
5.Все дети первого года жизни, обратившиеся к врачу-неврологу по поводу задержки психомоторного развития неясного генеза, должны быть повторно обследованы на наследственные заболевания в условиях медико-генетической консультации ОГУЗ "СОКБ" независимо от результатов обследования в родильных домах.
6.При получении результатов фенилаланина (ФА), тиреотропного гормона (ТТГ), 17-альфа-OH-прогестерона, иммунореактивного трипсина или общей галактозы с отклонением от нормы сотрудники медико-генетической консультации ОГУЗ "СОКБ" без промедления сообщают участковому врачу-педиатру (районному врачу-педиатру). Вызов ребенка фиксируется в журнале с указанием даты, адреса, названия учреждения здравоохранения и фамилии лица, принявшего вызов.
7.Участковым врачом-педиатром ребенок направляется в медико-генетическую консультацию ОГУЗ "СОКБ" для осмотра врачом-генетиком и взятия крови для повторного анализа. Направление новорожденного ребенка независимо от места его пребывания на подтверждающую диагностику должно быть осуществлено в срок до 48 часов при получении вызова из МГК ОГУЗ "СОКБ".
8.Забор крови на фильтровальные тест-бланки для повторного анализа должен быть проведен строго до 28 дней жизни ребенка (для исследования иммунореактивного трипсина - до 21 дня жизни ребенка).
9.Диспансерное наблюдение, лечение больных фенилкетонурией, медико-генетическое консультирование с последующей пренатальной диагностикой семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием, осуществляется медико-генетической консультацией ОГУЗ "СОКБ".
10.При высоком риске развития заболеваний: врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз или галактоземия - МГК направляет ребенка в ОГУЗ "Смоленская областная детская клиническая больница" к соответствующему специалисту для взятия на диспансерное наблюдение и при наличии клинических проявлений незамедлительного начала терапии.
11.При подтверждении заболевания дальнейшее наблюдение и лечение ребенка с врожденным гипотиреозом и адреногенитальным синдромом осуществляется врачом - детским эндокринологом по месту жительства.
12.Дети, больные галактоземией, должны находиться на диспансерном наблюдении и лечении у участкового врача-педиатра и профильных детских специалистов: врача-гастроэнтеролога, врача-невролога, врача-окулиста, врача-нефролога.
13.Диспансерное наблюдение за больными муковисцидозом, лечение осуществляется участковым врачом-педиатром и профильными детскими специалистами в сотрудничестве с консультантами Центра муковисцидоза.
14.Проведение молекулярно-генетических исследований с целью уточняющей диагностики при выявлении у новорожденного ребенка высокого риска наследственного заболевания может быть осуществлено на базе молекулярно-генетических лабораторий медико-генетических центров или в лабораториях (отделениях) федеральных специализированных медицинских учреждений, федеральных государственных высших учебных заведений, куда ребенок направляется из медико-генетической консультации ОГУЗ "СОКБ".