Приложение к Приказу от 19.09.2006 г № 364 Положение
Положение о проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания
1.Положение регулирует вопросы проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию) - неонатальный скрининг - в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.
2.Для проведения неонатального скрининга производится забор образцов крови у новорожденных детей в учреждениях здравоохранения муниципального и областного подчинения, оказывающих медицинскую помощь беременным женщинам, в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания.
3.В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о взятии образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение забор образцов крови для проведения исследования осуществляется в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания.
4.При получении результатов фенилаланина (ФА) или тиреотропного гормона (ТТГ) с отклонением от нормы (ФА более 2,0 мг; ТТГ превышающий 20 мЕД/мл) ребенок направляется в медико-генетическую консультацию ОГУЗ "Смоленская областная клиническая больница" (МГК ОГУЗ "СОКБ") для осмотра врачом-генетиком и взятия крови у ребенка для повторного анализа. Направление новорожденного ребенка независимо от места его пребывания на подтверждающую диагностику должно быть осуществлено в срок до 48 часов при получении вызова из МГК ОГУЗ "СОКБ".
5.Диспансерное наблюдение, лечение больных фенилкетонурией, медико-генетическое консультирование с последующей пренатальной диагностикой семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием, осуществляется МГК ОГУЗ "СОКБ".
6.При подтверждении заболевания врожденный гипотиреоз МГК направляет ребенка в ОГУЗ "Смоленская областная детская клиническая больница" к детскому эндокринологу для дальнейшего наблюдения и лечения.
7.Проведение молекулярно-генетических исследований при выявлении у новорожденного ребенка наследственного заболевания может быть осуществлено на базе молекулярно-генетических лабораторий медико-генетических центров или в лабораториях (отделениях) федеральных специализированных медицинских учреждений, федеральных государственных высших учебных заведений, куда ребенок направляется из МГК ОГУЗ "СОКБ".